Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutációk, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szélesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényleges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk birtokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.
2020. június 25-én a luszpaterceptet törzskönyvezték azon transzfúzió dependens felnőtt betegeknél, akiknél az anaemia hátterében alacsony kockázatú gyűrűs seideroblastokkal járó myelodysplasiás szindróma, ill. béta-thalassemia áll. A közlemény célja a luszpatercept törzskönyvezésének hátterét adó tudományos eredmények áttekintése.
A gyűrűs seideroblastokkal járó myelodysplasiás szindróma (MDS-RS)általában kedvező túléléssel jár.Az akut myeloid leukémiába való transzformáció kockázata is alacsony, azonban a betegség okozta anaemia kezelése nem megoldott.
A myelodysplasiás szindróma (MDS) egy ineffektív hematopoesissel, cytopeniával és az akut myeloid leukaemia fokozott kockázatával járó kórkép. A betegség igen változatos klinikai lefolyása különböző rizikócsoportok meghatározását tette szükségessé. Az IPSS, illetve a módosított IPSS-R beosztás alapján alacsony, intermedier és magas kockázati csoportokat különíthetünk el. Az alacsony és intermedier csoportokat együttesen alacsony kockázatú MDS-ként definiálhatjuk.
A myelodysplasiás szindróma (MDS) klinikai lefolyását tekintve igen heterogén betegség, melynek kezeléséhez nélkülözhetetlen a megfelelő rizikóbecslés. Az IPSS és az IPSS-R rendszerek alapján a betegek alacsony és magas kockázatú csoportokba sorolhatók, mely csoportosítás nagyban befolyásolja a további kezelést.
Az előrehaladott petefészekrák kezelési standardja jelenleg a carboplatin + paclitaxel kombinációhoz hozzáadott antiangiogén hatóanyag, a bevacizumab, melyet a kemoterápia után „fenntartó” kezelésként is folytatunk. PARP-gátló monoterápia fenntartó kezelés alkalmazható high-grade epithelialis ovarium carcinomában, amennyiben a beteg reagált megelőző platina alapú kemoterápiára.*
Az először 2020 elején leírt VEXAS szindróma olyan késői felnőttkorban kialakuló, súlyos autoinflammatórikus kórkép, amely több ismert betegség tüneteit mutatja.
A polycythaemia vera (PV) a három őssejt eredetű mieloid malignus betegség egyike. Jellemzője az erythrocytosis, melyet leukocytosis és thrombocytosis is kísérhet. Artériás és vénás vérrögök képződhetnek, a kórkép leukaemiába vagy myelofibrosisba mehet át. A Janus-kináz-2 genetikai mutációja majdnem mindig kimutatható.
A paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria (PNH) egy ritka betegség, szerteágazó, aspecifikus tünetekkel. A korábban rossz prognózissal, magas mortalitással járó betegség lefolyása drasztikusan javult – többek között a patomechanizmus jobb megértésének köszönhetően – az első terminális komplementgátló eculizumab elérhetőségével. Jelen cikkünk egy esetbemutatáson keresztül szeretné ismertetni röviden a betegség kórélettanát és megerősíteni a terminális komplementgátlók helyét a PNH kezelésében.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.